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夫妻双方染色体正常,但流产胚胎染色体送检示异常的现象。

2023-04-03 03:06

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在复发性流产夫妇中,约1.9%-3.5%的至少存在一方染色体结构异常[1][2],但高达45%流产组织中存在染色体结构异常[3]。在临床中,我们常常可以见到夫妻双方染色体正常,但流产胚胎染色体送检示异常的现象。
知识点一:夫妇染色体正常,流产胚胎染色体可能异常
胚胎是女方卵子和男方精子的结合体。卵母细胞提供一半母体的染色体(23条染色体),精子提供一半父亲的染色体(23条染色体),受精后形成含有46条染色体的胚胎。胚胎形成的过程包含了父母双方生殖细胞两次减数分裂、一次受精和后续N次细胞分裂。虽然这个过程非常的奇妙和精细,但是也还是会经常出错的,一旦出错就可能导致胚胎染色体异常。常见胚胎染色体异常包括染色体数目异常(染色体数目增加或缺失)和染色体结构异常(包括易位、倒位、缺失和重复等)。
夫妻双方染色体正常,但流产胚胎染色体送检示异常的现象。
胚胎染色体异常或致流产
知识点二:过早或过晚生育,胚胎染色体异常发生率均较高
女性最佳生育年龄为25岁至30岁。根据现有研究,在此年龄区间内检出胚胎染色体异常的概率最低。下图数据来自美国的一项纳入15169名女性的回顾性研究,发现当女性过早或过晚生育时,胚胎染色体异常风险可能会增加[4]。
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染色体异常与生育年龄的关系
为什么过早或过晚生育会增加胚胎染色体异常风险呢?2019年,Science杂志对此进行了解释[5]。在少女(<20岁)的卵细胞中,染色体着丝粒聚集力过强;在高龄(33岁)女性卵细胞中,染色体着丝粒聚集力过弱。这都容易导致卵子异常而进一步使胚胎染色体异常而最终发生自然流产。
知识点三:流产次数越多,胚胎染色体异常检出率越低;
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流产次数与胚胎染色体异常的关系
流产原因主要包括两方面:胚胎因素和母体因素。我们知道在一般人群中,约45%流产组织中存在染色体结构异常。但对于个体而言,流产次数越多,胚胎染色体异常的概率越低[6]。因此,对于多次自然流产的夫妇,我们不再建议反复测胚胎染色体,而更建议进行一些母体流产方面的检查。
参考资料
1.Franssen MT, Korevaar JC, van der Veen F, et al. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: index [corrected]-control study. Bmj 2006;332: 759-763.
2.Flynn H, Yan J, Saravelos SH, Li TC. Comparison of reproductive outcome, including the pattern of loss, between couples with chromosomal abnormalities and those with unexplained repeated miscarriages. J Obstet Gynaecol Res 2014;40: 109-116.
3.van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, et al. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta 2012;1822: 1951-1959.
4.Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening[J]. Fertility and Sterility, 2014, 101(3):656-663.
5.Gruhn JR, Zielinska AP, Shukla V, et errors in human eggs shape natural fertility over reproductive life span. Science,2019, 365: 14661469.
6.Mayumi Ogasawara, Koji Aoki, Setsuo Okada, et al. Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriage[J]. Fertility Sterility, 2000, 73(2):300-304.

随着现代医疗技术的不断的发展,试管婴儿也逐渐走向社会,对于现在社会来说,试管婴儿手术现在比较流行,满足了很多人生育的需求。但是现代生活当中的一些人,对试管婴儿还是有一些排斥心理在的。那么为什么会有人排斥试管婴儿呢?

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1、过程比较痛苦

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刚刚怀孕这段时间是最容易出现意外的,哪个方面处理不当都可能出现意外,尤其是激素水平,因此身体激素水平正常,才能保证怀孕顺利。而且试管婴儿手术还不是所有人都可以做的,它对妈妈的身体是有要求的,医生为了使女性身体条件尽快达到要求,通常会注射一些激素类药物来调节激素水平,使之处于正常状态,并且手术过程也会比较痛苦,需要从女性体内取出卵细胞,受精后还要植入子宫内,这个过程非常痛苦。

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2、成功率较低

因为一些女人在生育前经常熬夜打游戏追剧,并且喜欢吃一些辛辣的食物。造成自己很难受孕。这些不健康的生活方式使女性的生育能力大大退步,导致需要通过试管婴儿手术来满足自己生育的愿望,成为很多年轻人的选择,但是手术能否成功会受到很多因素的制约,比如,如果女性体内激素水平不正常的,即使将受精卵植入子宫内,也会很难存活。


3、费用较高

宝宝是连接夫妻感情的纽带,是温馨家庭的必备元素,很多年轻人由于身体原因不能正常受孕,因此他们会通过各种途径来圆自己想要拥有宝宝的梦想,试管婴儿手术就是很多年轻人比较普遍的选择,可是这种手术的费用一般都比较高,并且手术是否成功还与身体素质有关,因此有的女性需要多次手术,才能受孕成功,因此有很多人为了要孩子会花费数十万之多。


所以说女性朋友们,为了自己免受这样的痛苦,注意自己的作息和饮食习惯,保护好自己的子宫,这样就可以不被生育所困扰。

因为很多人觉得试管婴儿不是经过自己的努力而怀孕的,而且受到传统思想的影响,所以很多人对试管婴儿很排斥。

因为感觉不是自然的受孕,多少有点让人接受不了,另外试管婴儿对女性身体的伤害也是非常大的,所以有人很排斥。

因为试管婴儿是人为的把精子和卵子结合在一起的,不是一个自然的过程,所以有很多人内心接受不了试管婴儿。

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